A Palazzo dei Normanni è stato presentato oggi un Libro Bianco sulle emoglobinopatie: talassemia e drepanocitosi. Stato dell’arte in quanto a centri di terapia, ricerca, prevenzione, speranza di guarigione. A cura della Lega Italiana per la lotta contro le emopatie, in collaborazione con la Regione Sicilia e la casa farmaceutica Novartis.
La Talassemia, detta anche anemia mediterranea, è una malattia genetica, che può venire trasmessa alla prole quando entrambi i genitori sono portatori sani e presentano, cioè, le mutazioni geniche caratteristiche della malattia, senza manifestarne, però, alcun sintomo evidente.
Quando si manifesta, la malattia può essere lieve o grave, a seconda della numerosità delle mutazioni geniche che la sostengono. Nel primo caso si chiamerà Talassemia minor, nel secondo caso major. La malattia comporta un’alterazione dei globuli rossi, che diventano più piccoli del normale e, dunque, meno in grado di trasportare la quantità d’ossigeno di cui i tessuti e gli organi hanno bisogno per funzionare bene. Le ripetute trasfusioni di sangue a cui si devono sottoporre i talassemici, fin dall’infanzia, per evitare problemi nello sviluppo corporeo, specie a carico dello scheletro, si ripercuotono sul fegato dei malati, in cui si accumula l’eccesso di ferro che, col sangue, viene somministrato. Oggi i talassemici ripongono una speranza di guarigione nel trapianto di midollo osseo. Il nuovo midollo, ricevuto da un donatore compatibile, produce globuli rossi sani, contenenti emoglobina normale, priva di quelle anomalie della struttura molecolare che inducono la comparsa della malattia. Ma nuovi farmaci, intanto, riducono fortemente gli effetti collaterali delle trasfusioni, consentendo ai malati ( 2500 in Sicilia tra talassemici e drepanocitici) un allungamento della vita e un miglioramento della sua qualità. Le speranze maggiori, naturalmente, si fondano sulla prevenzione, attuabile tramite lo screening delle coppie a rischio, negli appositi centri diagnostici esistenti in tutti i paesi industrializzati. Alcuni centri di terapia, anche in Sicilia, fanno prevenzione, fornendo un servizio di diagnosi prematrimoniali per coppie e di diagnosi prenatali in caso di gravidanza nelle coppie a rischio.
La biologia molecolare e le biotecnologie che di essa si avvalgono permettono di identificare le mutazioni responsabili della malattia. In Sicilia sono presenti pure molti casi di Anemia falciforme o drepanocitosi , altra malattia del sangue consequenziale ad un’alterazione dell’emoglobina, macroscopicamente manifesta nello strano aspetto, a forma di falce, che assumono i globuli rossi dei malati, sempre più piccoli, però, del normale. Anche per questa malattia si può formulare un’accurata diagnosi attraverso le biotecnologie che permettono di individuare i geni alterati.
Con la diagnosi prenatale di Talassemia che si fa in Sicilia, si riesce a prevedere, nel nascituro, il livello di gravità, se basso, medio o elevato, a seconda del numero di geni alterati . La coppia avrà modo, quindi, di scegliere consapevolmente se portare a termine o meno la gravidanza. Se entrambi i genitori sono portatori sani, le probabilità di mettere al mondo un figlio talassemico sono di una a quattro, sempre una a quattro le probabilità di avere un figlio sano, due a quattro le probabilità di avere figli portatori sani, che, pur non manifestando la malattia, possono continuare a perpetuarla da una generazione all’altra.
In Sicilia sono già state fatte migliaia di diagnosi prenatali. La tecnica adoperata è quella del prelievo dei villi coriali, seguita da una tecnica di biologia molecolare per individuare i geni. L’accettabilità della diagnosi prenatale è buona.
Tutti gli emoglobinopatici comunque chiedono la guarigione, non solo l’allungamento della vita e in ciò sono sostenuti dal Prof Aurelio Maggio, ematologo siciliano di chiara fama, che ha curato anche l’introduzione del Libro Bianco insieme con Loris Giambrone, architetto, presidente in Sicilia della Lega Italiana per la Lotta contro le emopatie.
Sostenuti anche dall’Assessore Regionale alla Sanità Massimo Russo e da responsabili di aziende ospedaliere di alcune città dell’isola, hanno rivendicato l’istituzione di nuovi centri di terapia, il miglioramento di quelli esistenti, la messa in rete di tutti i centri, l’istituzione quindi di un vero e proprio sistema.
Per l’UGL erano presenti Rory Previti e Francesco Gagliano.
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